بیماری اتوزومی مغلوب است و عمدتا مغز را گرفتار می کند و منجر به عقب ماندگی ذهنی(IQ کمتر از

30) می گردد. ممکن است با بعضی اختلالات دیگر از جمله بیش فعال، اختلالات گفتاری، تشنج و غیره

نیز همراه باشد.

    فرم کلاسیک آن در اثر نقص در هیدروکسیلاسیون فنیل آلانین و تشکیل تیروزین رخ دهد و فعالیت آنزیم

 فنیل آلانین هیدروکسیلاز در کبد به مقدار زیاد کاهش می یلبد.

    درصد کمی از شیر خواران مبتلا به فنیل کتنوری دچار نوعی به خصوصی از آن به نام فنیل کتنوری

بدخیم هستند که در اثر نقص در سنتز یا متابولیسم تترا هیدروبیوپترین(tetra hydrobiopterin) رخ      

می دهد. این ماده کوفاکتور فنیل آلانین هیدروکسیلاز و سایر انزیم های موجود در متابولیسم واسطه ای

اسید امینه های آروماتیک است.

     ممکن است مبتلایان دارای موهای بلوند، چشم های آبی و اگزما باشند و ادرار آنها بوی موش بدهد.

بیمارانی که بیماری آنها در اثر نقص در سنتز یا متابولیسم تترا هیدروکسی بیوپترین ایجاد شده ( 2% از

 موارد فنیل کتنوری) دچار بیماری پیشرونده و کشنده سیستم عصبی مرکزی می شوند.

   در ادرار شیرخواران مبتلا به فنیل کتنوری پس از دوره نوزادی اسید فنیل پیروویک یافت می شود.

نشانه های بالینی

1-     بیماری حاد کبد که بسیار کشنده است و در ماه های اول زندگی ظاهر می شود

2-   بیماری مزمن کبد که غالبا با راشیتیسم همراه است و در اواخر دوران شیرخواری یا دوران کودکی

تظاهر می کند. تعداد زیادی از بیماران در اواخر دوران کودکی دچار بدخیمی کبدی می شوند.

علائم بیماری در دوران نوزادی

1-     استفراغ به دنبال ورود اسیدآمینه فنیل الانین مخصوصا بعد از خوردن شیر

2-     ناراحتی هایی نظیر اگزما و جوش های چرکی

3-     بوی بیش از حد ادرار نوزاد

علائم بعد از 5 یا 6 سالگی

1-     دندان های پیش بیش از حد بزرگ شده و بین انها فاصله می افتد

2-     جمجمه به اندازه کافی رشد نمی کند

3-     رنگ چشم معمولا آبی و رنگ مو خرمایی یا طلایی

4-     اختلال تکلم و بی قراری

5-     عقب ماندگی خفیف و متوسط و معمولا همراه با حملات صرع